再生障碍性贫血诊疗病例PK大赛已经上线，号角已经吹响，战鼓已经擂起，新的一期我们医院血液内科林增华副主任医师、山东第一医院血液科朱传升主任医师为大家分享肝炎相关极重型再生障碍性贫血以及进展为极重型再生障碍性贫血ATG治疗成功的精彩病例。希望大家通过病例分享及大咖点评的方式掌握再生障碍性贫血的诊疗要点及难点，最终使再障患者受益。
实战病例，精彩来袭
病例1
林增华副主任医师
医院血液内科
青年男性，急性起病，因出血倾向、血小板减少就诊，就诊前2月前曾诊断为黄疸型肝炎病史。
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诊疗经过：患者入院后完善相关辅助检查，血常规示三系减低，肝功能无明显异常。
完善多部位骨髓细胞学，胸部细胞学提示粒系增生欠佳，巨核系增生受抑。髂后上棘细胞学提示有核细胞增生减低，骨髓增生不良。
多部位骨髓活检提示骨髓增生减低，考虑再障可能。
排除相关疾病，完善骨髓FISH（MDS组套）阴性。
骨髓染色体为46，XY[1]，与血液系统疾病密切相关的个基因全部外显子区域无突变。
输血系列和甲肝戊肝抗体无明显异常，EBV和HBVDNA、TORCH系列可见弓形虫抗体IgG（+），风疹病毒抗体IgG（+），巨细胞病毒抗体IgG（+），余均阴性。
风湿系列检查阴性，红细胞生成素和血清铁蛋白升高，叶酸及维生素B12在正常范围内。提示为正细胞正色素贫血。
外周血淋巴细胞亚群示淋巴细胞比例增高。
外周血CD55、CD59检测未见阴性细胞。
ECG、淋巴结B超均无明显异常，胸腹盆CT提示贫血，肝左叶小钙化灶，右肾小囊肿，前列腺钙化，左下肺小结节。
诊断为极重型再生障碍性贫血（肝炎相关性再障）。
患者WBC＜3×/L，使用G-CSF，白细胞升高。
后给予ATG3mg/Kg.d×5d联合CsA4mg/Kg.d强化免疫抑制治疗，同时予以护肝、输血小板、红细胞、抗感染治疗，用ATG前发热一次，血培养提示败血症，抗感染治疗后好转。
患者ATG应用后1月三系均呈上升趋势，脱离输血。
使用IST治疗3月后外周血淋巴细胞亚群淋巴细胞比例较前减低。
ATG应用4个月、8个月、18个月多次复查血常规，患者三系均稳步上升。
治疗转归：患者应用IST治疗后三系明显上升，并脱离输血。但患者CsA开始起2月出现肌酐升高，-umol/L，CsA逐渐减量，目前维持CsAmg/d，长期在肾内科门诊随诊使用开同治疗。
大咖点评
张莉教授
中国医院
一句话亮点：肝炎后极重型再障应用ATG联合CSA强化免疫抑制治疗效果好。
医院血液内科林增华副主任医师为我们分析一例肝炎相关VSAA经过IST治疗后病情好转病例。此患者为肝炎相关VSAA，通常肝炎相关再障起病急，进展快，病情重，来势凶猛，但是肝炎相关AA也提示骨髓造血衰竭为免疫机制导致，免疫抑制剂治疗可能有效。此患者治疗前G-CSF治疗粒细胞反应良好，也预示IST可能有效。因此患者在无合适HLA相合供者时,应该积极应用ATG治疗。患者ATG治疗后1个月脱离血制品输注，4个月达到较好的PR，7个月接近CR。但患者出现环孢素引起的肾损伤，需要酌情减量CSA，监测肾功能和环孢素浓度，如果减低CSA剂量不影响疗效，可以继续应用，否则可以尝试更换他克莫司或其他免疫抑制剂。
病例2
朱传升主任医师
山东第一医院血液科
少年男性，急性起病，以进行性加重的贫血及出血为主要表现。
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诊疗经过：入院后完善相关辅助检查，血细胞三系减低，骨髓涂片：骨髓增生重度减低，小粒面积30%，全片2个巨核细胞。骨髓活检：骨髓增生极度低下，骨小梁间空虚，全片未见巨核细胞。
骨髓染色体：46XY，彗星试验：阴性，CD55CD59检测：未见异常。胸部CT：双肺肺炎。诊断为再生障碍性贫血（重型）、肺炎。
给予环孢素、司坦唑醇、细胞刺激因子治疗，亚胺培南、伏立康唑抗感染，以及输注红细胞、血小板支持治疗1月，患者病情仍进行性加重。血常规三系较前减低明显，给予调整治疗方案为ATG3mg/kg/d联合环磷酰胺50mg/kg/d治疗。
治疗转归：一个月后患者病情好转，血常规示三系均明显增高，脱离输血。出院后应用环孢素75mgq12h维持治疗。
大咖点评
沈建平教授
浙江中医院血液内科
一句话亮点：重型再障治疗效果不佳并进展为极重型再障，应用ATG联合CSA强化免疫抑制治疗效果好。
山东第一医院血液科朱传升主任医师为我们分享一例少年再障IST治疗成功病例。患者为12岁少年，临床特点为急性起病，以进行性加重的贫血及出血为主要表现，血三系细胞进行性下降，骨髓增生极度低下，在排除先天性贫血、PNH、MDS后确诊为重型再生障碍性贫血。患者在入院第一个月内尽管用了CSA、瑞白、白介素11、EPO及抗感染与支持治疗等，但中性粒细胞仍下降至0.02χ10^9/L,血小板计数下降至20χ10^9/L,加上骨髓增生极度低下，已达到VSAA诊断标准，治疗组考虑到患者无同胞全合造血干细胞移植供者，给予ATG5天加2天CTX的免疫抑制治疗，治疗1月后血三系就较前好转并脱离输血，显示良好治疗效果。该患者为小于20岁的少年，入院后疾病进行性加重合并感染，按照儿童指南推荐也可以进行无关供者及亲缘半相合移植。该病例IST治疗用ATG+CTX,并不是指南所推荐的首选治疗方案，但也取得较好效果，值得进一步探索，尤其在是否增加感染概率方面。
总结
再生障碍性贫血是由多种病因引起骨髓造血功能衰竭，引起全血细胞减少为主要表现的一组综合征。再障缺乏特异性临床和实验室检查表现，诊断标准可以理解为所有已知的其它骨髓造血衰竭的排除诊断。一旦确诊，应明确疾病严重程度，尽早治疗。根据指南对于重型再障对于年龄＞35岁或年龄虽然≤35岁但无同胞相合供者的患者首选ATG和环孢素A（CsA）的免疫抑制治疗（IST）。因此我们旨在通过此次病例大赛进一步提高临床医师对于再障诊疗的水平，提高对于IST治疗的理解及应用参考。
MAT-CN--1.0-07/头图来源：站酷海洛
编辑：wanglia
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